ما هي أنماط الوراثة ؟!

الوراثة المرتبطة بالجنس تشير الوراثة المرتبط بالجنس إلى نمط الوراثة الذي تظهره الجينات الموجودة في أي من الكروموسومات الجنسية. • يشار إلى الجينات المحمولة على الكروموسوم X على أنها مرتبطة بـ X ، بينما يُشار إلى الجينات المحمولة على الكروموسوم Y على أنها تعرض الوراثة المتصل بـ Y أو الهولاندريك.

الوراثة المتنحي المرتبط بالكروموسوم X السمة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي سمة تحددها الجين المحمول على الكروموسوم X وعادة ما تظهر فقط في الذكور. • يقال إن الذكر الذي لديه أليل متحور على كروموسوم X الوحيد الخاص به يكون متصاعد الزيجوت لهذا الأليل.

• تنتقل الأمراض الموروثة بطريقة مرتبطة بالكروموسوم (X) عن طريق حاملات الإناث اللاتي يتمتعن بصحة جيدة ومتغايرة الزيجوت إلى الذكور المصابين ، وكذلك عن طريق الذكور المصابين إلى بناتهم الناقلين الملزمات ، مع ما يترتب على ذلك من مخاطر على الأحفاد الذكور من خلال هؤلاء البنات.

المخاطر الجينية • ينقل الذكر كروموسوم X الخاص به إلى كل من بناته وكروموسوم Y الخاص به إلى كل من أبنائه. • إذا كان لدى الذكر المصاب بالهيموفيليا أطفال مع أنثى عادية ، فإن جميع بناته سيكونون ملزمين بالناقلات ولكن لن يتأثر أي من أبنائه.

• بالنسبة للأنثى الحاملة لاضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X ولديها أطفال مع ذكر طبيعي ، فإن كل ابن لديه فرصة واحدة من كل 2 (50٪) للتأثر وكل ابنة لديها فرصة 1 من 2 (50٪) لتكون الناقل.

• بعض الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X غير متوافقة مع البقاء على قيد الحياة حتى سن الإنجاب ، وبالتالي لا تنتقل عن طريق الذكور المصابين. الحثل العضلي الدوشيني هو الحثل العضلي الأكثر شيوعًا وهو مرض شديد.

• في البشر ، تُعرف العديد من الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X حيث يكون للإناث المتغايرة الزيجوت نمطًا ظاهريًا فسيفسائيًا مع مزيج من سمات الأليلات الطبيعية والمتحولة. • في المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X تفتقر قزحية العين وقاع العين للذكور المصابين إلى الصباغ.

يكشف الفحص الدقيق لقاع العين في الإناث المتغايرة الزيجوت من أجل المهق العيني عن نمط فسيفساء من التصبغ يمكن تفسيره من خلال العملية العشوائية لتثبيط X. الأليل الطافر موجود على الكروموسوم X النشط.

الإناث المصابات بالاضطراب المتنحي المرتبط بالكروموسوم X 1. تماثل الزيجوت للاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروم X 2. التشوهات العددية للكروموسوم X يمكن أن تظهر الأنثى اضطرابًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X من خلال كونها حاملة لطفرة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ولديك فقط X واحد الكروموسوم ، أي متلازمة تيرنر.

3. انحراف X-Inactivation عادة ما تحدث عملية تعطيل X بشكل عشوائي ، هناك فرصة متساوية لأي من الكروموسومين X في أنثى متغايرة الزيجوت يتم تعطيله في أي خلية واحدة. بعد تعطيل X في عملية التطور الجنيني ، يكون أحد الكروموسومات X نشطًا في نصف الخلايا تقريبًا ، بينما يكون X الآخر نشطًا في النصف الآخر.

في بعض الأحيان ، لا تكون هذه العملية عشوائية ، مما يسمح بإمكانية أن يكون كروموسوم X النشط في معظم خلايا حاملة أنثى متغايرة الزيجوت هو الذي يحمل الأليل الطافر. إذا حدث هذا ، فإن الأنثى الحاملة ستظهر بعض أعراض وعلامات المرض وتكون ما يسمى بظاهرة متغايرة الزيجوت أو الناقل.

4. عمليات النقل الصبغي X- يمكن أن تتأثر الإناث المصابات بالانتقال الذي يتضمن أحد الكروموسومات X والجسم الصبغي باضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X. إذا عطلت نقطة الانقطاع في الإزاحة جينًا على كروموسوم X ، فيمكن أن تتأثر الأنثى.

الوراثة السائدة المرتبطة بـ X على الرغم من عدم شيوعها ، إلا أن هناك اضطرابات تظهر في الأنثى متغايرة الزيجوت وكذلك في الذكر الذي لديه أليل متحور على كروموسوم X الوحيد الخاص به.  يُعرف هذا بالوراثة السائدة المرتبطة بـ X.  • الميراث السائد المرتبط بالكروموسوم X يشبه بشكل سطحي السمة الصبغية السائدة لأن كلاً من بنات وأبناء الأنثى المصابة لديهم فرصة واحدة من كل 2 (50٪) للتأثر.

.ومع ذلك ، هناك فرق مهم. مع السمة المهيمنة المرتبطة بـ X ، ينقل الذكر المصاب هذه السمة إلى جميع بناته ولكن إلى أي من أبنائه. لذلك ، في العائلات المصابة باضطراب مهيمن مرتبط بالكروموسوم X هناك فائض من الإناث المصابات ولا يمكن أن يحدث انتقال مباشر من ذكر إلى ذكر.

 

 

 

اترك تعليقاً