تعرف على المشاكل التي تحدث في كروموسومات الجسم ؟

• يمكن تقسيمها إلى عددية وتركيبية ، مع فئة ثالثة تتكون من تكوينات كروموسوم مختلفة في سطرين خلويين أو أكثر.

الشذوذات العددية تتضمن التشوهات غير الطبيعية فقدان أو اكتساب واحد أو أكثر من الكروموسومات ، والتي يشار إليها باسم اختلال الصيغة الصبغية ، أو إضافة مكملات أحادية الصيغة الصبغية أو أكثر اكتمالاً ، والتي تُعرف باسم تعدد الصبغيات. ينتج عن فقدان كروموسوم واحد أحادي الصبغي. يشار إلى اكتساب واحد أو اثنين من الكروموسومات المتجانسة باسم triso ny و tetrasomy ، على التوالي.

التثلث الصبغي يُشار إلى وجود كروموسوم إضافي باسم تيسومي. ترجع معظم حالات متلازمة داون إلى وجود عدد إضافي من الكروموسوم 21 ، وبالتالي تُعرف متلازمة داون غالبًا باسم التثلث الصبغي 21. التثلث الصبغي الجسدي الكبدي المتوافق مع متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) ومتلازمة إيلوارد (تثلث الصبغي 18).

تؤدي معظم حالات التثلث الصبغي الجسدية الأخرى إلى فقدان الحمل المبكر ، حيث يعتبر التثلث الصبغي 16 اكتشافًا شائعًا بشكل خاص في حالات الإجهاض التلقائي في الثلث الأول من الحمل. إن وجود كروموسوم جنسي إضافي (X أو Y) له تأثيرات مظهرية خفيفة فقط.

يحدث التثلث الصبغي 21 عادةً بسبب فشل فصل أحد أزواج الكروموسومات المتجانسة أثناء طور الانقسام الاختزالي للأم. يُطلق على فشل الفصل الثنائي التكافؤ عدم الانفصال.

في كثير من الأحيان ، يمكن أن يحدث التثلث الصبغي بسبب عدم الانفصال الذي يحدث أثناء الانقسام الاختزالي الثاني عندما يفشل زوج من الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال. في كلتا الحالتين ، تتلقى الأمشاج اثنين من الكروموسومات المتجانسة (الانقسام) ، وإذا حدث الإخصاب اللاحق ، ينتج عن المفهوم ثلاثي الزوايا.

سبب عدم الانفصال سبب عدم الانفصال غير مؤكد. التفسير الأكثر تفضيلًا هو تأثير الشيخوخة على البويضة الأولية ، والتي يمكن أن تظل في حالة من الخمول المعلق لمدة تصل إلى 50 عامًا.

وقد لوحظ أيضًا تأثير عمر الأم. ويستند هذا إلى الارتباط الموثق جيدًا بين تقدم عمر الأم وزيادة حدوث متلازمة داون في النسل. سن الأم للتثلث الصبغي 13 و 18.

تثلث الصبغي 21

السمات السريرية الرئيسية

– التخلف العقلي

-شقوق الجفون المائلة

– بقع برشفيلد (القزحية)

– آذان صغيرة ناقصة التنسج

– طيات ملحمية صغيرة ، مستديرة ، مسطحة ، نقص التوتر العضلي ، مفاصل رخوة ، – فم صغير ، لسان بارز

– تجاعيد القرد مشاكل القلب الخلقية بفرط التوتر.

السمات السريرية الرئيسية لمتلازمة كلاينفيلتر

– نقصان الحيوانات المنوية في الخصيتين الصغيرتين (القليل من إنتاج الحيوانات المنوية أو انعدامها) * تثدي الأطراف الطويلة

– اليدين والقدمين الكبيرة

– التخلف في بعض الخصوبة في البعض

– القيود الاجتماعية لدى البعض.

الصبغي الأحادي الأحادي لجسم جسدي يكاد يكون دائمًا غير متوافق مع البقاء على قيد الحياة.  ينتج نقص مساهمة كروموسوم X أو Y في النمط النووي 45 X الذي يسبب الحالة المعروفة باسم متلازمة تيرنر.  مع التثلث الصبغي ، يمكن أن ينتج الصبغي الأحادي عن عدم الانفصال في الانقسام الاختزالي “.

يتلقى أحد الأمشاج نسختين من الكروموسوم المشؤوم (disomy) ، ولن يكون لدى الأمشاج الابنة المقابلة نسخة من نفس الصبغ الخالي من الكروموسوم). يمكن أيضًا أن يحدث الصغر الأحادي بسبب فقدان (الكروموسوم أثناء انتقاله إلى قطب الإيل أثناء الطور ، وهو حدث يُعرف باسم تأخر dnaphase.

السمات السريرية الرئيسية لمتلازمة تيرنر

– النمط الظاهري للإناث

= قصر الطمث الأولي (أقل من 5 أقدام)

= انخفاض مستويات هرمون الاستروجين ، سوء نمو حزام المبيضين في جلد الرقبة

– حلمات متباعدة

– وذمة عند الولادة

– مشاكل في القلب والأوعية الدموية

• عقم.

تحتوي الخلايا متعددة الصيغة الصبغية على مضاعفات العدد الفردي للكروموسومات مثل 69 ، أو ثلاثي الصبغيات ، أو 92 ، رباعي الصبغيات. تم العثور على ثلاثية الصبغيات البشرية في كثير من الأحيان نسبيًا في ثوب مادي من الإجهاض التلقائي ، ولكن البقاء على قيد الحياة بعد منتصف الحمل أمر نادر الحدوث. تم وصف عدد قليل من الولادات الحية ثلاثية العدد وتوفي جميعهم بعد الولادة بفترة وجيزة.

 

 

 

 

 

 

اترك تعليقاً