ما هي الوراثة المندلية والغير مندلية ؟

جريجور مندل وقوانين الوراثة  المبكرة بحد ذاتها تاريخ علم الوراثة فيما يتعلق بالطب هو أحد الاكتشافات المذهلة التي يستفيد منها المرضى والعائلات بالفعل بشكل كبير ولكن في عالم اليوم سيتم قياس النجاح من خلال التقدم المستمر في العلاج والوقاية من الأمراض .

كانت التطورات في علم الوراثة خلال القرن العشرين مذهلة حقًا. في عام 1900 ، كانت مبادئ مندل في انتظار إعادة اكتشافها ، وكانت الكروموسومات بالكاد مرئية ، ولم يكن علم الوراثة الجزيئية موجودًا.

على النقيض من ذلك ، في هذا الوقت أكثر من 14000 نقطة واحدة . تم تحديد  اضطرابات أو سمات جينية ، ويمكن تحليل كروموسومات  إلى مستوى عالٍ جدًا من التعقيد  .

وبالتالي ، أصبح علم الوراثة الآن على نطاق واسع هو الذي تم قبوله باعتباره في طليعة العلوم الطبية وأصبح عنصرًا مهمًا لا يتجزأ من المناهج الطبية الجامعية.

من أجل وضع التطور المثير في علم الوراثة ونموه في سياقه ، نبدأ بإلقاء نظرة عامة موجزة على بعض أبرز المعالم في تاريخ علم الوراثة الطبية.

الفلاسفة والأطباء اليونانيون الأوائل مثل أرسطو وأبقراط ، بتواضع ذكوري نموذجي ، إلى أن الخصائص البشرية الهامة تحددها السائل المنوي ، باستخدام دم الحيض كوسيط استزراع والرحم كحاضنة يُعتقد أن السائل المنوي ينتج من الجسم كله ؛ ومن ثم فإن الآباء الأصلع يلدون أبناء أصلع.

سادت هذه الأفكار حتى القرن السابع عشر ، عندما أدرك العلماء الهولنديون مثل جراف وجود الحيوانات المنوية والبويضات ، وبالتالي شرحوا كيف يمكن للأنثى أيضًا نقل الخصائص إلى نسلها.

في تجارب التكاثر التي أجراها في بازلاء الحديقة ، مستخدمًا صنفين لكل تجربة تختلف في خاصية واحدة فقط. على سبيل المثال ، أشار إلى أنه عندما تم تهجين السلالات التي تم تربيتها لميزة مثل الطول مع النباتات التي تم تربيتها لتكون قصيرة ، فإن كل النسل في الجيل الأول من الأبناء أو الجيل الأول كان طويل القامة. إذا تم تهجين النباتات في هذا الجيل F1 ، فإن هذا أدى إلى كل من النباتات الطويلة والقصيرة بنسبة ثلاثة إلى لتر واحد .

كان اقتراح مندل هو أن خصائص النبات قيد الدراسة يتحكم فيها زوج من العوامل ، أحدهما موروث من كل والد. النباتات النقية ، مع اثنين من الجينات المتطابقة ، المستخدمة في التهجين الأولي سيشار الآن إلى على أنها متماثلة اللواقح.

يُشار إلى نباتات F1 الهجينة ، التي تحتوي كل منها على جين واحد للطول والآخر للقصر ، على أنها نباتات متغايرة الزيجوت.

طريقة بديلة لتحديد الطرز الوراثية في النسل تتضمن بناء ما يعرف بمربع  بانيت .

على أساس تجارب نبات مندل ، تم وضع ثلاثة مبادئ رئيسية. تُعرف هذه باسم قوانين الفصل التوحيد والتشكيلة المستقلة.

قانون التوحيد: يشير قانون التوحيد إلى حقيقة أنه عندما يتم عبور اثنين من متجانسات الزيجوت مع أليلات مختلفة ، فإن جميع النسل في الجيل F1 متطابقة وغير متجانسة. بمعنى آخر ، لا تمتزج الخصائص كما كان يعتقد سابقًا ، ويمكن أن تظهر مرة أخرى في الأجيال اللاحقة.

قانون الفصل: يشير قانون الفصل إلى الملاحظة التي مفادها أن كل فرد يمتلك جينين لخاصية معينة ، يمكن نقل واحد منهما فقط في أي وقت. يمكن أن تحدث استثناءات نادرة لهذه القاعدة عندما يفشل جينان أليلات في الانفصال بسبب عدم انفصال الكروموسوم عند الانقسام الانتصافي الأول.

قانون التصنيف المستقل يشير إلى حقيقة أن أعضاء أزواج الجينات المختلفة ينفصلون عن الأبناء بشكل مستقل عن بعضهم البعض. في الواقع ، هذا ليس صحيحًا دائمًا ، حيث تميل الجينات القريبة من بعضها البعض على نفس الكروموسوم إلى التوارث معًا ، أي أنها مرتبطة ببعضها البعض.

هناك عدد من الطرق الأخرى التي يتم من خلالها خرق قوانين الوراثة المندلية ولكنها ، بشكل عام ، تظل أساسية لفهمنا للعلم.

الأساس الكروموسومي للوراثة مع تزايد الاهتمام بالميراث المندلي ، كان هناك الكثير من التكهنات حول كيفية حدوثه بالفعل في ذلك الوقت ، كان معروفًا أيضًا أن كل خلية تحتوي على نواة يوجد بداخلها عدة خيوط تشبه الهياكل المعروفة باسم الكروموسومات ، وهذا ما يسمى بسبب تقاربها مع صبغة معينة = اللون ، سوما = الجسم.

في عام 1903 ، اقترح والتر سوتون ، طالب الطب الأمريكي ، وثيودور بوفيري ، عالم الأحياء الألماني ، بشكل مستقل أن الكروموسومات تحمل العوامل الوراثية ، أو الجينات. كانت هذه الاقتراحات مدفوعة بإدراك أن سلوك الكروموسومات عند انقسام الخلية يمكن أن يقدم تفسيرًا لكيفية فصل الجينات.

عندما تم إجراء الاتصال بين الوراثة المندلية والكروموسومات لأول مرة ، كان يُعتقد أن عدد الكروموسوم الطبيعي في البشر كان 48 ، ولم يتم تحديد العدد الصحيح البالغ 46 حتى عام 1956 ، بعد 3 سنوات من اقتراح البنية الصحيحة للحمض النووي.

في غضون بضع سنوات ، تبين أن بعض الاضطرابات في البشر يمكن أن تكون ناجمة عن فقدان أو اكتساب كروموسوم كامل بالإضافة إلى خلل في جين واحد.

الحمض النووي كأساس للوراثة بينما يُنسب الفضل إلى جيمس واتسون وفرانسيس كريك في اكتشاف بنية الحمض النووي في عام 1953 ، إلا أنهما انجذابا للعمل عليه فقط لأن دوره الرئيسي باعتباره المادة الجينية قد تأسس في عام 1940. اعتقد الكثير سابقًا أن الخصائص الوراثية تنتقل عن طريق البروتينات.

كانت عبقرية واتسون وكريك ، في كامبريدج ، هي ضرب بنية الحمض النووي التي من شأنها أن تفسر حقيقة التكاثر البيولوجي ، وقد صمد الحلزون المزدوج الأنيق أمام اختبار الزمن. كان العامل الحاسم في اكتشافهم لمياه الجاس هو عمل علم البلورات بالأشعة السينية لموريس ويلكينز وروزاليند فرانكلين في كينجز كوليدج بلندن.

العلاقة بين تسلسل القواعد في الحمض النووي وتسلسل الأحماض الأمينية في البروتين ، أي الكود الجيني ، قد انهارت في بعض التجارب البيوكيميائية الأنيقة في الستينيات. وهكذا أصبح من الممكن التنبؤ بالتغير الأساسي في الحمض النووي الذي أدى إلى تغير الأحماض الأمينية في البروتين.

ومع ذلك ، كان على التأكيد المباشر لهذا التوقع الانتظار حتى تصبح طرق تسلسل الحمض النووي متاحة بعد ظهور تقنيات الحمض النووي المؤتلف.  من المثير للاهتمام ، مع ذلك ، أن أول سمة وراثية يتم توصيفها على المستوى الجزيئي قد تم تحديدها بالفعل في عام 1957 من خلال التسلسل الشاق  !! البروتينات المنقاة ، كان هذا فقر الدم المنجلي ، حيث تؤثر الطفرة على تسلسل الحمض الأميني لبروتين الهيموجلوبين في الدم.

ذبابة الفاكهة

قبل العودة إلى التطورات التاريخية في 2 علم الوراثة البشرية ، من المفيد إجراء تحويل قصير للنظر في مزايا هذا المخلوق غير المحتمل الذي ثبت أنه ذو قيمة كبيرة في البحث الجيني. تمتلك ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة ، العديد من المزايا المتميزة لدراسة علم الوراثة.

 

ذبابة الفاكهة كالتالي :

١) تتكاثر بسهولة في المختبر

٢) سريعة جدا في التكاثر وتنتج ٢٠_٢٥ جيل في السنة

٣) صفات واضحة جدا وتتبع قوانين مندل

Drosophila melanogaster ، وهو النوع الذي تمت دراسته بشكل متكرر ، يحتوي على أربعة أزواج فقط من الكروموسومات ، ولكل منها مظهر مميز بحيث يمكن التعرف عليها بسهولة. تعد الكروموسومات الموجودة في الغدد اللعابية ليرقات ذبابة الفاكهة من بين أكبر الكروموسومات المعروفة في الطبيعة ، فهي أكبر بما لا يقل عن 100 مرة من تلك الموجودة في خلايا الجسم الأخرى.

في ضوء هذه الخصائص الفريدة تم استخدام ذباب الفاكهة على نطاق واسع في تجارب التكاثر المبكرة لاتزال دراستهم اليوم تثبت قيمتها الكبيرة في المجالات مثل علم الاحياء التطوري حيث وكنت معرفة التماثل الجيني في جميع أنحاء المملكه الحيوانيه العلماء من تحديد عائلات الجينات التي تعتبر مهمة جدا في تكوين الجنين البشري .

 

 

اترك تعليقاً